Bir araştırmacı ekibi insan genomunda ilk kez bir kişinin ereksiyon problemini arttıran belirli bir yer buldu. Bu ereksiyon bozukluklarını anlamak için önemli bir adım. Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı’nda, 8 Ekim haftası “SIM1 loküsündeki genetik varyasyon ereksiyon problemi ile ilişkilidir.” diye yayınlandı.

Ereksiyon problemi, cinsel aktivite için yeterli bir ereksiyon elde edilememesi ve sürdürülememesi, esas olarak orta ve ileri yaştaki erkeklerin ortak sorunudur. Hastalık nörolojik, hormonal ve vasküler faktörler gibi birçok nedene bağlıdır.

Bu faktörlere dayanan terapiler vardır, ancak çoğu erkek onlara duyarsız kalır. Genetiğin, ereksiyon probleminin yaklaşık üçte birinde etkili bir faktör olduğu da düşünülüyor, ancak araştırmacılar bugüne kadar önemli bir genomik lokasyonla ilişki kurmayı başaramamışlardır.

Yeni çalışma, genetik lokustaki genomda spesifik bir yerdeki varyasyonların – SIM1 geninin yakınında – artmış erektil disfonksiyon riski ile anlamlı şekilde ilişkili olduğunu bulmuştur. Araştırmacılar, riskin, vücut kitle indeksi gibi erektil disfonksiyon için bilinen diğer risk faktörlerine ya da erkeklerin erektil disfonksiyonlarını nasıl tanımladıklarına dair farklılıklar olduğuna karar verdiler. Çalışma ayrıca cinsel fonksiyonun düzenlenmesinde genetik lokasyon için biyolojik bir rol olduğunu ortaya koymuş ve bu varyasyonların erektil disfonksiyona neden olabileceğini düşündürmektedir.

“Bu SIM1 lokusunun, erektil disfonksiyon için bir risk faktörü olarak tanımlanması büyük bir konudur çünkü hastalığın genetik bir bileşeninin uzun süren kanıtı olduğunu kanıtlamaktadır,” diyor, araştırmacının baş yazarı Eric Jorgenson, bir araştırma bilim adamı. Kaiser Permanente Kuzey Kaliforniya’nın Araştırma Bölümü. “Erektil disfonksiyon için ilk genetik risk faktörünün belirlenmesi heyecan verici bir keşiftir çünkü yeni, genetik temelli terapilere yönelik araştırmalara kapı açmaktadır.”

Araştırmacılar, genetik katkıda bulunanları ereksiyon bozukluğu riskini araştırmak için iki büyük ve farklı kohortta genom çapında bir ilişki çalışması yürüttüler. İlk kohort, Kaiser Permanente Araştırma Bankası’na bağlı bir araştırma programı olan Genler, Çevre ve Sağlık üzerine Kaiser Permanente Araştırma Programı’nın bir parçası olan Yetişkin Sağlık ve Yaşlanma (GERA) kohortu Genetik Epidemiyoloji Araştırmaları’ndan 36,648 erkeği içeriyordu. Araştırma Bankası, çeşitli sağlık durumları ve hastalıkları ile ilgili harici ve dahili araştırmaları desteklemektedir ve 320.000’den fazla Kaiser Permanente üyesinin yanı sıra, bağlantılı genetik, çevresel ve sağlık verilerini içeren biyosferleri içermektedir.

GERA kohortu, durumları ile ilgili bir anketi tamamlayan, elektronik sağlık kayıtlarına dayanan bir klinik erektil disfonksiyon tanısı almış ve ilaç veya diğer erektil disfonksiyon tedavilerini kullanan Kaiser Permanente’nin erkek üyelerini içeriyordu. GERA kohortundaki bulgular daha sonra U.K. Biobank’tan 222,358 erkekten oluşan bir grupta doğrulandı.

Bu çalışma, SİM1 lokusundaki varyasyonların% 26 artmış erektil disfonksiyon riski ile ilişkili olduğunu bulmuştur. Bu risk bilinen erektil disfonksiyon risk faktörlerinden bağımsızydı. Derleme, bulguların güçlü bir şekilde doğrulanmasını sağlayan U.K. Biobank örneğinde tekrarlandı.

“Kaiser Permanente Research Bank’ın bu kadar geniş bir nüfusa ilişkin ayrıntılı anketleri, elektronik sağlık kayıtlarını ve genetik verileri birbirine bağlayabilme yeteneği sayesinde, erektil disfonksiyon anlayışımızdaki bu önemli ilerleme,” dedi. Araştırma Bölümü’nün araştırma uzmanı Den Eeden, PhD.

Ereksiyon bozukluğunun, hastaların semptomlarını nasıl rapor ettikleri arasındaki farklılıklar nedeniyle çalışmak zor olmuştur. Bu zorluğun üstesinden gelmek için, çalışmanın amacı, erkeklerin erektil disfonksiyonunu doktorlarına nasıl bildirdikleri konusundaki farklılıkları düşünürken, SİM1 lokusunun bir risk faktörü olup olmadığını araştırdı. Bu çalışma, bozukluğun klinik tanılar, reçeteler öyküsü veya çalışma katılımcısı öz-raporu aracılığıyla tanımlanıp tanımlanmadığı gibi, bu konumun erektil disfonksiyon için bir risk faktörü olduğunu bulmuştur.

Çalışma daha sonra ereksiyon bozukluğu duyarlılığında bu lokasyon için biyolojik bir rol tespit etmiştir. SIM1 geninin, vücut ağırlığı düzenlemesinde ve cinsel işlevinde merkezi bir rol oynayan bir sinyal yolunun parçası olduğu bilinmektedir. Erektil disfonksiyon lokusu, SIM1 genine yakın fakat bunun yakınında yer alır. California Üniversitesi, San Francisco’daki araştırma ekibinin üyeleri, çarpışan konumun, SIM1 geninin promoteri ile fiziksel olarak etkileştiğini ve bu konumdaki varyantların, geliştirici adı verilen bir ana gen düzenleyicinin işlevini değiştirdiğini gösterebildiler.

Bir ampul gibi bir gen düşünün, Jorgenson der ki: Promoter bir ışık anahtarı gibidir ve bir güçlendirici sigorta kutusu gibi davranır. Erektil disfonksiyon riski lokusunun, güçlendirici aktivite gösterdiği ve SIM1 promoteri ile etkileşime girdiği için, erektil disfonksiyon risk lokusunun SIM1 geninin ekspresyonunu etkilemesi olasıdır ve gerektiğinde açılıp kapanmasını önerir.

Jorgenson, “Bu çalışmada sunduğumuz farklı kanıt parçaları, SIM1 lokusunun ereksiyon işlevini nasıl kontrol edebileceğinin bir resmini oluşturmak için puzzle parçaları gibi birbirine uyuyor.” Dedi.

Bu çalışma, SIM1’in erektil disfonksiyon için yeni tedavilerin geliştirilmesine yönelik bir hedef olarak görülmesini gerektirmektedir. Bu durum, erektil disfonksiyon için halen mevcut olan farmasötik tedavileri deneyen erkeklerin yaklaşık yarısının bunlara yanıt vermemesi nedeniyle gereklidir.

“Bu çalışma, hastalıkları tetikleyen diğer anahtar genetik varyantları tanımlamamıza ve çalıştıkları kesin mekanizmaları daha iyi anlayabilmek için soruşturmalara yol açabilecek erektil disfonksiyon için yeni bir araştırma yönüne işaret ediyor,” diyor, üroloji başkanı Hunter Wessells. bir ortak yazar ve çalışmanın baş araştırmacılarından biri olan Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde. “Umarım bu, daha iyi tedavilere ve daha da önemlisi, bu durumla sessizce acı çeken erkeklere ve ortaklarına yönelik önleme yaklaşımlarına dönüşecektir.”

Bunu okuyanlar şunları da okudu: